การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Quadruple Test)

การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา

    กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) คืออะไร คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการ ที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม ซึ่งในคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคม และเศรษฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา

    เด็กในกลุ่มนี้ จะมีศีรษะเล็กกลม ท้ายทอยแบน ลิ้นใหญ่จุกปาก ตาเล็ก หางตาเฉียงขึ้น จมูกแบนกว้าง ลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลาง ของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป มีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและสอง กว้างกว่าปกติ และพบภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ เพิ่มโอกาสเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ทุกรายจะมีระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลาย ระดับ มักจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่ เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้

    หญิงตั้งครรภ์ทุกคน มีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ แต่ความเสี่ยงต่อ การตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดา มากขึ้นและเพิ่มอย่างรวดเร็วหลังจากอายุ 35 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตามทารกที่คลอดจากมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี มีเพียง 12.9% ของทารก ที่คลอดทั้งหมด ดังนั้นแม้มารดาอายุมากกว่า 35 ปี ได้รับการเจาะดูดน้ำคร่ำทุกราย ก็จะสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้เพียง 30 – 40% เท่านั้น

    เนื่องจากทารกกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนใหญ่เกิดในมารดาอายุน้อย ในปี 2007 The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) จึงได้แนะนำให้สตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์ก่อน 20 สัปดาห์ ต้องได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรอง การตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ดังนั้นไม่ว่าสตรีตั้งครรภ์รายนั้นจะอายุเท่าใด ควรได้รับคำแนะนำให้เข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรอง (Screening Test) และ การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Test) และให้ทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง จากการศึกษาพบว่า มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีสารชีวเคมีในเลือด แตกต่างจากมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ จึงนำหลักการนี้มาใช้ในการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา แล้วนำผลเลือดที่ได้ มาคำนวณร่วมกับอายุมารดา เพื่อดูความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์

• เจาะเลือดดูสารชีวเคมีสองค่า ร่วมกับ อัลตร้าซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก ในไตรมาสแรก (First Trimester Screening) ทำในช่วง อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองได้ 79 – 87%
• เจาะเลือดดูสารชีวเคมีสี่ค่า ในไตรมาสสอง (Quadruple Test) ทำในช่วงอายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองได้ 67 – 81%
• ตรวจสองครั้งในไตรมาสแรก และไตรมาสสอง (Integrated Test) ตรวจคัดกรองได้สูงถึง 94-96% วิธีนี้จะเจาะเลือดดูสารชีวเคมีสองค่า ร่วม กับตรวจอัลตร้าซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก ตอนอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ และ เจาะเลือดอีกครั้งตอนอายุครรภ์ 15 - 20 สัปดาห์ ซึ่งจะ ทราบผลหลังเจาะเลือดครั้งที่สอง

    ผลการตรวจปกติ หรือ ผลลบ คือ ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่ม อาการดาวน์ต่ำ ผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ หรือ ผลบวก คือ ความเสี่ยง ที่ทารกในครรภ์ จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่า ทารกทุกคนที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก จะผิดปกติ

     เนื่องจากการตรวจที่กล่าวมาทั้งหมดเป็นเพียงการตรวจคัดกรอง ซึ่งเป็น ค่าที่คำนวณมาจากค่าอ้างอิง และอายุของมารดา ดังนั้นเมื่อผลคัดกรอง ผิดปกติ จะแนะนำให้มารดาทำการวินิจฉัยที่แน่นอน โดยการตรวจวิเคราะห์ โครโมโซมของลูก ซึ่งสามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ

     ข้อดีของการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา คือ เป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยง ต่อมารดาและทารก มีอัตราการตรวจคัดกรอง ได้ค่อนข้างสูง